GLOSSAIRE


Acides aminés
lettres chimiques avec lesquelles s'écrivent les mots que forment les protéines.
Acides nucléiques
Ce sont des grosses molécules constituées par l'enchaînement d'unités de bases, les nucléotides. Chaque nucléotide comprend un sucre, une base et un groupement phosphate
Il existe deux classes d'acides nucléiques : l'ADN ou acide désoxyribonucléique est le support du code génétique. Dans les nucléotides, le sucre est toujours de l'acide désoxyribonucléique et les bases sont au nombre de quatre ; A pour adénine, G pour guanine, T pour thymidine et C pour cytosine. Chaque gène est un fragment de la molécule d'ADN caractérisé par une séquence de bases A, T, C et G. Celle-ci est formée de deux brins formant une double hélice. L'autre classe comprend les ARN ou acides ribonucléiques. Formés d'une chaîne à un seul brin, ces molécules diffèrent de l'ADN sur plusieurs points. Le sucre est un ribose et la base T est remplacée par la base U pour uracile. Il existe trois types d'ARN : les ARN messagers, les ARN de transfert et les ARN ribosomiques. Ils interviennent dans la phase de traduction de la synthèse des protéines.
ADN ou acide désoxyribonucléique
Molécule support du matériel génétique. L'ADN forme une pelote microscopique qui, chez les organismes eucaryotes, est empaquetée dans le noyau des cellules.
Déroulée, elle s'étire en un très long fil, constitué par un enchaînement (une "séquence") précis de caractères dans un alphabet à quatre lettres chimiques : les bases nucléotidiques* A, T, G et C.
Cet enchaînement de caractères constitue le message génétique, ensemble d'instructions permettant à la cellule de fonctionner selon le programme de l'espèce. La structure originale de l'ADN, formée de deux brins complémentaires enroulés en hélice ("double hélice") lui permet de se dupliquer en deux molécules identiques lors du phénomène de réplication (voir Réplication de l'ADN).
acide désoxyribonucléique, (voir aussi. Acides nucléiques)
Allèle
A un emplacement donné sur un chromosome, un même gène peut exister sous différentes formes appelées Allèles. Les différences entre ces allèles d'un même gène portent sur des variations de séquence (voir aussi allèle dominant ou recessif).
Allosome
chromosome sexuel.
Altération génétique
Cette expression désigne toute modification de la structure (cassure, changement de la séquence...) d'un gène.
Amplification génique (technique d')
Méthode qui permet in vitro d'amplifier, c'est à dire de copier en grand nombre, une séquence d'ADN ou d'ARN connue à partir d'une faible quantité d'acide nucléique. La technique dite PCR permet ainsi de détecter la présence du virus VIH. Elle est couramment utilisée pour le diagnostic biologique.
Apolipoprotéine E
L'apolipoprotéine E est une protéine dont le rôle essentiel est le transport du cholestérol. Des polymorphismes ont été mis en évidence au sein de l'apolipoprotéine E (apoE). Il existe en effet pour ce gène trois allèles fréquents appelés, e2, e3 et e4.
Plusieurs études ont montré que la présence de l'allèle est associée à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer. De même, un phénomène semblable a été observé dans l'infarctus du myocarde. L'allèle e4 augmente le risque d'avoir un infarctus du myocarde alors que l'allèle e2 a au contraire un effet protecteur.
ARN, ou acide ribonucléique
Molécule servant à transférer les instructions génétiques inscrites dans l'ADN du noyau vers le cytoplasme (chez les eucaryotes), où ces instructions sont exécutées par la cellule. L'ARN, sorte de "photocopie" de l'ADN, est synthétisé à partir de celui-ci au cours du phénomène de transcription. Il est également formé par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet de quatre bases nucléotidiques : A, U, G et C.
Athérosclérose
Processus pathologique qui conduit à l'épaississement de la paroi (l'intima) des artères. Le dépôt de cholestérol dans la paroi artérielle déclenche des phénomènes complexes qui aboutissent à la formation des plaques d'athérome. Ces plaques réduisent progressivement le calibre de l'artère et peuvent provoquer un infarctus du myocarde.
Autosome
chromosome non sexuel.
Bases nucléotidiques
Lettres de l'alphabet chimique avec lesquelles s'écrit le message génétique. L'ADN s'écrit avec quatre de ces lettres : A, T, G et C. L'ARN s'écrit avec les quatre lettres A, U, G et C.
Cardiomyopathies
Anomalies du muscle cardiaque qui peuvent prendre diverses formes. On sait aujourd'hui que les défauts génétiques jouent un rôle déterminant dans ces pathologies.
Cartes génétiques
Sortes d'atlas du génome d'une espèce, où sont régulièrement positionnés, le long des chromosomes, de très nombreux repères facilitant la localisation des gènes.
Cartes physiques du génome
Atlas permettant de reconstituer des séquences continues d'ADN chromosomique, grâce à la mise en ordre de fragments d'ADN qui se chevauchent.
Chromosomes
Organites apparaissant, dans la cellule en cours de division, sous forme de bâtonnets qui subissent des processus complexes de dédoublement et de séparation.
Les chromosomes sont les supports matériels des gènes.
Toutes les cellules d'une même espèce comporte 2n chromosomes (n = 23 chez l'homme), à l'exception des cellules sexuelles matures (les gamètes, spermatozoïdes et ovules), qui ne renferment que n chromosomes. Quand un spermatozoïde à n chromosomes (paternels) féconde un ovule à n chromosomes (maternels), il en résulte un oeuf fécondé, ou zygote, à 2n chromosomes appariés deux à deux (chromosomes "homologues"). Toutes les cellules issues de ce zygote, par un processus de division nommé mitose, comportent n chromosomes paternels et n chromosomes maternels. Seules les cellules précurseurs des cellules sexuelles subissent une division spéciale nommée méiose, qui aboutit à des gamètes à n chromosomes, après la séparation des chromosomes homologues.
Clone cellulaire
Ensemble de cellules génétiquement identiques dérivant d'une seule cellule initiale par mitoses successives. Chaque division produit une nouvelle génération cellulaire.
Code génétique (le)
Chaque gène contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine. L'information est contenue dans la séquence des quatre bases (A,T, C, G) qui s'alignent sur le fragment d'ADN. Une protéine est constituée de l'enchaînement linéaire d'acides aminés dont 20 types sont connus. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène qui code pour elle. Il existe donc une correspondance entre les bases de l'ADN et les acides aminés. Celle-ci réside dans le code génétique : trois bases adjacentes sur l'ADN formant un triplet appelé codon spécifient un acide aminé. Les quatre bases prises trois à trois permettent de former 64 combinaisons soit un nombre supérieur à celui des 20 acides aminés. Il y a redondance du code génétique puisqu'à un même acide aminé peut correspondre plusieurs codons (de 1 à 6). Ainsi, la méthionine, la valine et la sérine sont spécifiées respectivement par un codon (AUG), quatre codons (GUU, GUC,GUA et GUG) et six codons (UCU, UCC, UCA, UCG, AGU et AGC) (voir tableau) Le code génétique est universel, c'est à dire qu'il est le même de la bactérie à l'homme et s'applique également au règne végétal.
Crossing-over, ou enjambement chromosomique
Phénomène au cours duquel, durant la division cellulaire, les paires de chromosomes homologues s'associent, croisent puis échangent certains segments de leur matériel génétique, avant de se séparer. Certains gènes "migrent" ainsi d'un chromosome à l'autre. En conséquence, chacun des gamètes issus d'une même cellule précurseur possède une combinaison de gènes différentes de celles des autres. Grâce au brassage génétique créé par la méiose et par la fécondation, tout zygote possède un patrimoine unique de gènes paternels et maternels.
Cycline
Famille de protéines jouant un rôle important dans la régulation de la division cellulaire.
Dénaturation
Processus résultant d'un traitement chimique et conduisant à la déstabilisation d'une molécule. La dénaturation de l'ADN provoque la séparation des deux brins de la molécule. La dénaturation d'une protéine a pour effet de déplier la molécule qui perd ainsi sa conformation naturelle dans l'espace (voir structure des protéines).
DID et DNID
On distingue classiquement deux types de diabète :
le Diabète Insulino Dépendant (DID) (type 1) également appelé diabète maigre ou diabète de l'enfant, il regroupe environ 10% des personnes touchées. Il résulte d'une incapacité du pancréas à sécréter une quantité suffisante d'insuline. il s'agit d'une maladie auto-immune.
le Diabète Insulino Dépendant (DNID) (type 2) autrefois baptisé diabète gras, survient souvent après la quarantaine chez des personnes en surpoids.
Différenciation
Mécanisme par lequel les cellules se spécialisent progressivement au cours du développement embryonnaire pour donner naissance aux différents tissus de l'organisme. Les cellules du foie, de l'intestin, des muscles sont des cellules différenciées. Elles possèdent toutes le même patrimoine génétique mais n'expriment pas les mêmes gènes.
Distance génétique
Distance entre deux gènes sur le chromosome.
Dominant / récessif (allèle)
Un allèle est dominant si présent sur l'un seulement des deux chromosomes homologues (l'un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle), il est capable d'exprimer un caractère. Ainsi il exprime son caractère qu'il soit présent sur les deux chromosomes de la paire ou sur un seul. Un allèle est récessif si son expression nécessite sa présence sur les deux chromosomes homologues. Un allèle dominant masque la présence d'un allèle récessif.
Enzymes
Ce sont des protéines chargées de faciliter et d'accélérer les réactions chimiques au sein de la cellule sans y prendre part.
Enzymes de restriction
Un des outils du génie génétique, formant des sortes de ciseaux moléculaires. Chaque enzyme de restriction coupe l'ADN en des sites bien précis, correspondant à une séquence particulière de bases nucléotidiques.
Facteur de croissance
Molécule sécrétée par certaines cellules et dont la fonction est de stimuler ou de ralentir les divisions d'une population donnée de cellules.
Facteurs de susceptibilité ou de protection
Chez un individu donné, la présence ou l'absence de ce facteur, le plus souvent un gène, accroît ou au contraire diminue le risque de développer une maladie.
Gamète
Cellule sexuelle mature à n chromosomes, mâle (spermatozoïde) ou femelle (ovule), résultant de la division par méiose de cellules précurseurs à 2n chromosomes.
Gène
Unité d'information localisée sur un chromosome donné et constituée par un fragment d'ADN.
Chaque gène dirige la production d'une ou plusieurs protéines et assure la transmission et l'expression d'un caractère donné.
Le génome humain contient de l'ordre de 100 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes.
Gène candidat
Gène que l'on suspecte être en cause dans l'apparition de maladies.
Gène de prédisposition à une maladie
Gène qui tend à favoriser le développement d'une maladie, en association avec d'autres gènes et/ou divers facteurs de l'environnment et/ou certains modes de vie. On connaît ainsi, par exemple, de nombreux gènes de prédisposition à des tumeurs.
Génération cellulaire
voir clone cellulaire
Génie génétique
Ensemble des outils qui permettent d'isoler, de purifier et d'obtenir en quantité illimitée un gène afin d'en étudier la structure, le fonctionnement et la régulation.
Ces outils ont révolutionné toute la biologie en livrant les clés pour étudier la fonction des gènes.
Génome
Ensemble du matériel génétique contenu dans une cellule. Il se présente sous la forme d'une longue molécule (1,50 m), l'ADN, lovée dans le noyau de chaque cellule de l'organisme. Etablir avec précision la situation et les fonctions des quelque 100 000 gènes du patrimoine génétique, tel est l'objectif du programme "génome humain".
Génotype / Phénotype
Le génotype est constitué par l'ensemble des caractères héréditaires propres à un individu. La combinaison des deux gènes situés face à face sur les deux chromosomes homologues s'appelle le génotype.
Le phénotype correspond à l'expression de ce patrimoine génétique dans un environnement donné. Il rend compte des caractéristiques anatomiques et physiologiques d'un individu.
L'existence de gènes dominants et récessifs explique qu'à un même phénotype correspondent des génotypes différents.
Glucagon
Est une hormone, dont la sécrétion par le pancréas s'élève lorsque la glycémie baisse (à l'inverse de l'insuline). Elle est impliquée dans le maintien de la glycémie normale. Elle contrôle la production de glucose (sucre) par le foie et régule la sécrétion d'insuline par le pancréas.
Glucokinase
C'est une enzyme produite au niveau du foie et des cellules du pancréas, sécrétrices d'insuline. Elle intervient dans le maintien de la glycémie en favorisant la captation du glucose(sucre) par les cellules du foie. Stimulée par l'oxydation du glucose dans les cellules du pancréas, elle contrôle la sécrétion d'insuline par les îlots de Langerhans. Sa déficience est à l'origine de certains diabètes non insulino-dépendants dans la mesure où les patient sont besoin d'une glycémie élevée permanente pour sécréter de l'insuline.
Glycémie
Ce terme désigne la présence et le taux de glucose (sucre) contenu dans le sang. On parle d'hyperglycémie lorsque ce dernier s'élève, après un repas par exemple, et d'hypoglycémie lorsqu'il s'abaisse en dessous de la valeur normale (inférieure à 1,4 grammes par litre à jeun chez un sujet sain).
Glycogène synthase
C'est une hormone qui intervient dans la mise en réserve du glucose (sucre) dans les tissus sous forme de glycogène en présence d'insuline, en particulier au niveau des cellules musculaires. Lorsque la sensibilité à l'insuline est diminuée, comme cela est le cas dans certaines formes de diabète non-insulino-dépendant, le stockage du glucose décroît.
Homéostasie
Les cellules ont besoin pour fonctionner normalement et efficacement d'un environnement relativement stable. L'homéostasie désigne l'état de stabilité qui est assuré par le milieu intérieur, c'est à dire l'ensemble des liquides extra-cellulaires (sang, lymphe et liquide interstitiel). Ce milieu intérieur est à l'interface entre les zones d'échange avec le milieu extérieur (poumon, intestin et rein) et les cellules de l'organisme.
Homozygotie/Hétérozygotie
Chaque gène existe en deux exemplaires, l'un d'origine paternel, l'autre d'origine maternelle. Chaque gène peut prendre différentes formes dites allèles (de 2 à plusieurs centaines). Si les deux allèles du gène sont identiques, le génotype est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles sont différents, le génotype est dit hétérozygote.
Hormone
Substance produite dans un organe (glande endocrine) et transportée par la circulation sanguine vers un autre organe ou un tissu dont elle excite ou inhibe le fonctionnement.
Incidence /prévalence
Termes utilisés en épidémiologie . L'incidence est le nombre de nouveaux cas de maladie survenant pendant une période donnée, généralement une année. La prévalence désigne le nombre de cas de maladie dans une population donnée, sans distinction entre les anciens et les nouveaux cas.
Insuffisance cardiaque
L'insuffisance cardiaque résulte d'une défaillance de la pompe cardiaque. Elle se caractérise par l'incapacité du cœur à assurer un débit sanguin adapté aux besoins métaboliques de l'organisme. Elle est la complication principale de plusieurs maladies cardio-vasculaires parmi lesquelles figurent la maladie coronarienne, les myocardiopathies (affections spécifiques du muscle cardiaque), l'hypertension artérielle et l'infarctus du myocarde
Insuline
Produite par les îlots de Langerhans du pancréas, cette hormone joue un rôle essentiel dans la régulation de la glycémie en stimulant notamment la mise en réserve du glucose (sucre) dans les cellules du foie, des muscles et des tissus graisseux. Sa sécrétion augmente lorsque le taux de glucose s'accroît dans le sang.
Ischémie
Diminution de l'irrigation sanguine dans un territoire tissulaire.
Ligand
Molécule capable de s'attacher à un récepteur cellulaire
Liquide céphalo-rachidien
Liquide limpide qui circule à la périphérie du système nerveux central, c'est à dire du cerveau et de la moelle épinière.
Locus génétique
Position d'un gène sur le chromosome.
Lois de Mendel
Lois de base de la transmission héréditaire, établies par Grégor Mendel vers 1860 et encore valables aujourd'hui. Mendel a déterminé ces lois en croisant des lignées de pois et en observant la transmission de certains caractères dans la descendance.
Première loi : le croisement de deux homozygotes LL et rr donne, en première génération (F1), un hétérozygote de génotype Lr, mais seul le caractère L, dominant par rapport à r, apparaît dans le phénotype.
Seconde loi : le croisement de deux individus de la génération F1 donne trois combinaisons possibles pour la génération F2 : LL (1/4 des individus), Lr (1/2 des individus) et rr (1/4 des individus). Le caractère L étant dominant, les 3/4 des individus de la génération F2 présenteront le phénotype L.
Maladie génétique
Maladie liée à des défauts, ou mutations, d'un ou de plusieurs gènes. Quand la maladie résulte de la mutation d'un seul gène, on parle de "maladie monogénique".
Toutefois la plupart des maladies, comme les cancers, résultent de l'altération cumulée de plusieurs gènes, ou bien de l'association d'un défaut génétique et de divers facteurs de l'environnement et/ou de facteurs liés au mode de vie.
Marqueur
Indicateur, dont le dosage permet d'explorer une pathologie spécifique.
Méiose
Processus de division des cellules précurseurs des gamètes, avec réduction par deux du nombre de chromosomes. La méiose aboutit à la formation des gamètes, ovules ou spermatozoïdes à n chromosomes.
Mitose
Processus dynamique par lequel une cellule se divise en deux nouvelles cellules ayant un contenu génétique identique. La mitose est l'une des phases du cycle cellulaire.
Mutation
Modification du matériel héréditaire, à la suite d'une erreur d'écriture dans le message génétique.
Oncogène
Gène qui, après avoir subi une mutation, code pour une protéine stimulant à l'excès la division cellulaire. Il s'ensuit une prolifération anarchique des cellules, à l'origine de cancers.
Pancréas
C'est un organe situé dans l'abdomen, entre l'estomac et l'intestin,. Il est composé de deux tissus distincts :
l'un, constitué de canaux qui se jettent dans l'intestin, est responsable de la production et de la sécrétion du suc pancréatique, un liquide contenant des enzymes qui participent à la digestion des aliments.
L'autre est fait de petits amas de cellules (les îlots de Langerhans) qui produisent des hormones dont l'insuline et le glucagon.
PEPCK
Ce sigle est utilisé pour parler de l'enzyme phosphoenolpyruvate carboxykinase qui contrôle la production et la libération de glucose (sucre) par le foie lorsque la glycémie diminue. son action est régulée par l'insuline. En hyperglycémie, l'augmentation de la synthèse d'insuline par le pancréas va réduire son activité. si la PACK échappe au contrôle de l'insuline, elle conduira à un excès de production de glucose par le fois, même lorsque le taux de sucre dans le sang est déjà élevé, et empêchera ainsi la régulation de la glycémie.
Plaque d'athérome
Dépôt de lipides qui se forme dans la paroi des artères. Le principal constituant de ces plaques est le cholestérol.
Plasmide
Molécule d'ADN circulaire douée de réplication autonome et transmise de façon stable au cours des générations. Un plasmide porte de multiples gènes et fréquemment des gènes de résistance aux antibiotiques.
Polymorphisme génétique
Variation entre individus dans la séquence de gènes. Ces variations qui rendent compte des différents allèles dans une population sont normales et ne sont pas pathogènes.
Protéine
Les protéines sont les constituants majeurs des cellules biologiques. Elles leurs donnent leur forme et leur structure. Elles jouent un rôle essentiel dans le métabolisme de la cellule. Une protéine est constituée d'une série d'acides aminés, dont la séquence et la forme spatiale déterminent la molécule. (voir aussi Structure des protéines)
Récepteur
Au niveau cellulaire, ce sont des molécules protéiques situées sur la membrane ou dans la cellule et agissent au niveau du noyau capables d'accueillir des molécules endogènes (produites par l'organisme) ou des médicaments spécifiques.
Recherche fondamentale - Recherche clinique
La recherche fondamentale en médecine étudie les mécanismes à la base des processus normaux et pathologiques .
La recherche clinique est une recherche appliquée à l'homme et s'intéresse à la prévention, au diagnostic et au traitement des maladies.
Réplication de l'ADN
Mécanisme au cours duquel, lors de la division cellulaire, la molécule d'ADN est dupliquée en deux molécules-filles identiques à la molécule-mère, à l'exception des erreurs de lecture conduisant à des mutations ou aux recombinaisons entre chromosomes qui se produisent lors des crossing-over.
Réverse transcriptase
Enzyme virale qui permet de transformer une molécule d'ARN en ADN. Cette transcription est obligatoire pour que le génome du virus VIH constitué d'ARN puisse s'intégrer dans le génome de la cellule hôte qui est composé d'ADN.
Sténose artérielle
Rétrécissement du diamètre interne d'une artère, lié à la présence dans la paroi de cette artère d'une plaque d'athérome.
Structure des protéines
Les protéines sont des grosses molécules formées d'un enchaînement d'acides aminés et qui ont de multiples fonctions dans l'organisme : éléments de structure des membranes, transport, catalyse (enzymes). On distingue pour toute protéine plusieurs niveaux d'organisation structurale :
- la structure primaire est l'enchaînement des acides aminés dans un ordre qui est déterminé par un gène. Le changement d'un seul acide aminé de la structure primaire peut provoquer une maladie, parfois grave.
- la structure secondaire résulte de l'enroulement ou du repliement des acides aminés voisins sur la chaîne. Les acides aminés peuvent former soit des hélices soit des feuillets.
- la structure tertiaire est la forme que prend la molécule dans l'espace. On parle de structure tridimensionnelle. Chaque protéine possède une structure tertiaire qui lui est spécifique.
Théorie chromosomique de l'hérédité
Théorie établie par le généticien Thomas Morgan, affirmant que les gènes sont des éléments matériels portés par les chromosomes.
Thérapie génique
Cette nouvelle forme de traitement encore expérimentale consiste à greffer un gène normal sur un organisme porteur d'un défaut génétique avec l'espoir de corriger ce dernier.
Traduction
Mécanisme au cours duquel les protéines sont synthétisées grâce à la lecture du message génétique inscrit dans l'ARN messager.
Triplet de bases
voir code génétique
Transcription
Mécanisme au cours duquel l'ARN messager est produit à partir de la copie d'un des brins de la molécule d'ADN.
Transposon
Séquence d'ADN qui présente la particularité de pouvoir se déplacer du chromosome bactérien vers un plasmide et d'un plasmide à un autre. Porteurs de gènes de résistance, les transposons jouent un rôle majeur dans la dissémination de résistances entre bactéries d'espèces éloignées.
Tropisme cellulaire
Désigne la propriété d'un virus à infecter de manière préférentielle un type particulier de cellules.
Ubiquitaire (molécule)
Une molécule est dite ubiquitaire si elle est présente dans de très nombreux tissus de l'organisme.
Vecteur (Thérapie génétique)
Véhicules servant à transporter le gène correcteur et à l'introduire dans les cellules-cibles malades, de façon à réparer le défaut générique dont elles sont atteintes. Ces vecteurs sont généralement des virus rendus inoffensifs, adénovirus ou rétrovirus. Ce peut être également de l'ADN nu (plasmides) ou des constructions synthétiques associées à des lipides (liposomes).